Metabolické onemocnění – Leigh syndrom

Společnost HECHT se stala Dobrým andělem

„Uvědomujeme si, že v dnešní době je velmi potřebné podporovat tyto projekty. Jako firemní dárce jsme se stali jedním z Dobrých andělů, což je členství v systému, pomocí kterého můžeme jako dárci, tzv. Dobří andělé, výrazně pomoci lidem v těžké životní situaci měsíčními příspěvky. Dále pravidelně přispíváme na provoz Hospici Dobrého Pastýře v Čerčanech, který poskytuje především sociální odlehčovací služby a specializovanou paliativní péči,“ řekl Jan Libánský, marketingový manažer společnosti HECHT MOTORS.  

Cílem nadace Dobrý anděl je, aby rodiny s dětmi, v nichž někdo vážně onemocněl, dostávaly pravidelnou finanční pomoc. Ta jim může pomoci překlenout finanční tíseň, do které se v této situaci velmi rychle dostávají. Léčba závažných onemocnění je dlouhodobá. Rodiny příjemců tak potřebují pravidelnou pomoc Dobrých andělů, která jim pomáhá pokrýt jak výdaje s léčbou spojené, tak pokles příjmů.  

Hospic Dobrého Pastýře v Čerčanech je nestátní zdravotnické zařízení, které přijímá pacienty ohrožené postupující chorobou na životě a poskytuje jim paliativní péči. Specializuje se také na domácí hospicovou péči či odlehčovací terénní a pobytové služby. Provozuje také půjčovnu kompenzačních pomůcek, službu asistenčního auta, odborné sociální poradenství a další sociální služby.

Nellinka (7 let): „Pečovali jsme o dceru jako o květinku a její stav se raketovou rychlostí horšil.“ 

Že neprospívá, jak by měla, rodiče viděli. Konkrétní diagnózu své dcery si však vyslechli až v jejích třech letech. Zjištění bylo o to horší, že průměrný věk dětí s tímto onemocněním je 5 let. Nellinka tak úspěšně boří lékařské prognózy.

Sedmiletá Nellinka ze Sepekova na Písecku se od narození potýká se závažným metabolickým onemocněním – Leigh syndromem. Tato vzácná diagnóza je způsobená mutací DNA a postihuje mitochondrie, které jsou součástí každé buňky. Projevuje se postupným zhoršováním motoriky, neprospíváním, svalovou slabostí i celkovou psychomotorickou retardací. Diagnostika je složitá, i proto si rodiče příčinu neprospívání své dcery vyslechli, až když byly Nellince téměř tři roky. 

Nellinka je velký smíšek a občas i pěkná uličnice

„Když jsme se dozvěděli, jak moc je dcera nemocná, že ji nemůžou nikdy vyléčit a jak krátký život ji čeká, zažívali jsme nejstrašnější období našeho života,“ začínají své vyprávění rodiče Vendula a Martin. Kromě Nelly společně vychovávají ještě dva syny, jedenáctiletého Marka a Nellinčino dvojče Davídka. „Pečovali jsme o ni jako o květinku ve skleníku, ale i přesto se její stav raketovou rychlostí horšil. Vše se přizpůsobovalo Nellince, i kluci se museli omezit ve svých přáních a aktivitách. Takto to trvalo zhruba rok. Postupem času nám ale docházelo, že čím více o naši květinku pečujeme a pomáháme jí, tím je progrese onemocnění rychlejší. Teď s Nellinkou jednáme jako s jejími bratry. Mentálně je naprosto v pořádku. Je to malá uličnice a stejně jako její bratři, i ona musí poslouchat. Učíme ji, že se musí snažit, a když něco chce, musí si tam prostě dolézt. Tehdy začalo období, kdy se zpomalil postup nemoci,“ popisuje paní Vendula. Pokrok je nyní natolik velký, že v současné době Nellinka navštěvuje společně se svým dvojčetem Davídkem běžnou základní školu, kde jí pomáhá osobní asistentka. „I když jí to ve škole jde pomaleji než Davídkovi, je tam šťastná. A to je pro nás nejdůležitější,“ dodává paní Vendula.  

Zdraví na prvním místě! Díky Nellinčinu onemocnění přestali řešit malichernosti 

V důsledku svého onemocnění Nellinka nechodí, doma se pohybuje pouze lezením. Rodiče jí musí pomáhat s hygienou, vysazováním na nočník či krmením, venku ji vozí ve speciálním kočárku. Kvůli zpomalenému uzavírání dýchací trubice při polykání, přijímá již více než rok stravu skrze PEG, výživovou sondu, která je přes břišní stěnu zavedena přímo do žaludku. Jen z tohoto výčtu je jasně patrné, že péče o Nellinku není náročná pouze psychicky a časově, ale také finančně. 

Proto s výdaji spojenými s péčí o Nellinku rodině pomáhají i Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl. "Nellinka má nyní zdravotní stav stabilizovaný. Nelepší se její zbylé schopnosti, ale naštěstí se ani nezhoršují. Chodí do druhé třídy, kde má asistentku a individuální plán. Nedokáže to, co zdravé děti, ale je moc šťastná, že může chodit do normální třídy s bráchou. Příspěvky využíváme hlavně na hiporehabilitace, na dojíždění za lékaři a na potravinové doplňky ze zahraničí. Pomoci Dobrých andělů si nesmírně vážíme a jsme za ní neskutečně vděční,“ říká maminka. „I když nám onemocnění dcerky vzalo určitou část svobody, díky ní jsme se naučili vážit si každého dne. Neřešíme malichernosti, protože nic než zdraví není důležité,“ uzavírají své vyprávění Vendula s Martinem. 

Pokud chcete pomoci i vy rodinám s podobně těžkým osudem, je to snadné. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz, zvolit libovolnou výši příspěvku a nastavit pravidelný příkaz k úhradě. Při registraci získáte přístup do svého Andělského účtu, díky kterému můžete sledovat, které konkrétní rodinně vaše příspěvky pomáhají. Nadace rodinám odevzdá vaše příspěvky do posledního haléře.